Фото: rus.err Часть клеток убитой 9-летней школьницы из Нарвы Варвары Ивановой продолжает жить в лаборатории молекулярной патологии при Тартуском университете и помогает найти лечение генетических заболеваний. «Я следил за последними новостями в СМИ по поводу Варвары. Печальная история!», – говорит профессор Тартуского университета Пярт Петерсон. Всего за полгода до трагической смерти Варвара Иванова сдала пробу своей ДНК молекулярным биологам Тартуского университета. Рабочая группа университета во главе с Кай Кисанди и Пяртом Петерсоном хотела выяснить, что вызвало генную мутацию в ДНК Варвары, у которой было обнаружено тяжелое заболевание, пишет "Вечерка". Далее...

Тяжелая патология

Варваре было семь лет, когда в конце 2009 года ей поставили редкий во всем мире диагноз – хронический кандидоз кожи и слизистой оболочки. В организме девочки отсутствовала способность бороться с грибковой инфекцией. Грибок под названием Candida albicans вызвал на коже Варвары красную сыпь, которая распространялась во рту, на коже, на ногтях и в пищеводе. К тому времени состояние Варвары было уже тяжелым: лицо было покрыто красными гнойными прыщами, которые перешли на голову, шею, ноги. К тому же на четырех пальцах у Варвары деформировались ногти. Если обычно грибок не вызывает инфекцию – иммунная система человека постоянно борется с ней – то организм Варвары по какой-то причине не мог ей противостоять. На фоне постоянного лечения у грибка возникает резистентность, это означает, что лекарства нужно менять.

Рабочая группа молекулярной патологии при Тартуском университете хотела выяснить причину такого генетического дефекта. У группы имелся длительный опыт в изучении наследственных заболеваний, которым сопутствует хронический кандидоз. Пярт Петерсон был среди тех ученых, которые уже в 1997 году обнаружили генную мутацию, которая выражается в первую очередь в неспособности организма бороться с грибком на коже и на слизистой оболочке.


Уникальный пациент

На основании изучения клеток Варвары ученые доказали, что клетки иммунной системы девочки имеют дефект. Дальше было важно знать, дефект какого гена является причиной болезни. Когда этот ген будет найден, то станет известно, чего не хватает в организме и что необходимо для того, чтобы побороть болезнь. В лучшем случае недостающие элементы можно восполнить с помощью лечения.

Труд ученых увенчался успехом. Теперь, четыре года спустя в геноме Варвары был обнаружен мутировавший ген, вызывающий заболевание. Генные мутации очень информативны для ученых, поскольку они говорят о том, как протекает болезнь и почему она так долго не проходит.

Пярт Петерсон говорит, что название гена – AIRE (сокращенно от термина «аутоиммунный регулятор»). «Если этот ген имеет дефект, это приводит к болезни, при которой у пациента возникает со временем несколько аутоиммунных заболеваний, то есть возникает ситуация, когда иммунная система начинает по ошибке отталкивать ткани и клетки самого человека. Вдобавок возникает – зачастую в первую очередь – хронический кандидоз, который становится первым симптомом, как и в случае Варвары», – поясняет Петерсон.

Все же мы имеем дело с редким заболеванием (аутоиммунная полиэндокринопатия, первый тип, или APECED), которое в Эстонии диагностировано в единичных случаях. В Финляндии таких пациентов значительно больше.


Уникальные врачи

В 2012 году Кай Кисанд получила государственную премию в области науки именно благодаря тому, что ей удалось разрешить мнимый парадокс относительно сочетания аутоиммунных заболеваний и хронического кандидоза у этих пациентов. Она обнаружила, что имеет место быть аутоиммунная реакция против защитных механизмов.

В ходе этого исследования ученые Эстонии сотрудничали с несколькими партнерами по всему миру (в основном из Европы), у которых насчитывалась примерно сотня пациентов, и все такие же уникальные, как и Варвара. «Звучит немного парадоксально, но благодаря этим пациентам стало возможно понять, как формируется и работает иммунологическая толерантность и иммунная защита. В этом смысле все эти пациенты крайне важны. Случай Варвары был первым в Эстонии и поэтому мы хотели изучить ее материал особенно досконально, но это, к сожалению, оказалось невозможным», – объясняет Петерсон.


Варвара дважды запала в душу народу Эстонии

Можно ли сказать, что случай Варвары помог науке?

«Безусловно, – заверяет Петерсон. – Правда, важно изучить не одного пациента, а болезнь в широком плане, чтобы лучше понять, как функционирует иммунная система».

Варвара смогла бы когда-нибудь выздороветь или эта болезнь сопровождала бы ее всю жизнь?

Кай Кисанд говорит, что лечение на генетическом уровне делает большие шаги вперед. «Возможно, что спустя десять лет таким пациентам можно будет помогать быстрее, чем сейчас».

Ваши открытия смогли бы упростить жизнь Варвары?

«В некотором смысле – конечно. На данный момент лекарства, в которых нуждаются пациенты с таким редким заболеванием, уже компенсирует Больничная касса», – отмечает Кисанд.

Когда Варваре был поставлен диагноз редкого заболевания, врачи назначили девочке лекарство стоимостью 13 000 крон в месяц. Лекарство тогда не входило в список компенсируемых Больничной кассой препаратов, и у родителей Варвары не было таких средств. Поскольку ребенок нуждался в быстром лечении, Детский фонд Клиники Тартуского университета инициировал сбор средств на лечение. На просьбу откликнулся весь народ Эстонии, и для ее лечения было собрано 300 000 крон.


www.vecherka.ee